Своеобразная форма наследственно-семейной гемолитической анемии, характерной особенностью которой является свойство эритроцитов принимать в определенных условиях серповидную форму.
Этиология и патогенез.
В основе болезни лежит врожденная неполноценность эритроцитов, связанная с наличием в них патологического гемоглобина S (от sickle-cell anemia - серповидноклеточная анемия). Химический анализ аминокислотного состава показывает, что молекула гемоглобина S вместо отрицательно заряженной глютаминовой кислоты, свойственной нормальному гемоглобину А, содержит нейтральный валин.
В настоящее время установлено, что серповидноклеточная анемия развивается у детей-гомозигот, т. е. унаследовавших признак "серповидности" от обоих родителей. Дети-гетерозиготы, унаследовавшие признак "серповидности" от одного из родителей, являются лишь носителями серповидноклеточной аномалии и, как правило, анемией не страдают. У носителей-гетерозигот к патологическому типу относится меньшая часть гемоглобина - 20-45%; серповидная деформация и распад эритроцитов у этих людей могут наблюдаться лишь в условиях резко выраженного снижения парциального давления кислорода, например на больших высотах, в самолете. Напротив, у людей-гомозигот большая часть гемоглобина - от 60 до 100% - относится к патологическому типу. Образование серповидных эритроцитов и распад крови у них происходит в венозных капиллярах при парциальном Давлении кислорода 15-40 мм рт. ст., что обычно для тканей организма. В последние годы ряд исследователей установил новые факты, говорящие в пользу известной защитной роли гемоглобина S для жителей тропиков, подверженных гемопаразитарным инвазиям, в первую очередь малярии. Оказалось, что носители серповидноклеточной аномалии менее подвержены инфицированию малярийными плазмодиями, особенно Plasmodium falciparum.
В свете этих данных распространение S-аномалии, а возможно и других гемоглобинозов (С, D, E), встречающихся самостоятельно или в сочетании с S-аномалией среди населения стран "малярийного пояса", приобретает значение защитного фенотипического признака, выработанного человеком в процессе многовековой эволюции и борьбы с экзогенными гемопаразитами. Наряду с "классической" серповидноклеточной анемией, встречающейся исключительно в раннем возрасте и дающей высокую детскую смертность, известны менее тяжелые и более поздно выявляющиеся случаи серповидноклеточной анемии. Как показали новейшие исследования, эти формы встречаются не у гомозигот (SS), а у гетерозигот, имеющих сочетание нескольких гемоглобинозов: S-аномалии и С, D или Е. Подобные сочетания могут иметь место в случае наследования двух аномальных гемоглобинов от обоих родителей.
Клиническая картина и течение.
Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, обычно с 4-5-месячного возраста, когда содержание гемоглобина S в эритроцитах достигает более 90%.
Болезнь осложняется тяжелыми гемолитическими кризами, протекающими с признаками усиленного кровяного распада в виде интенсивной желтухи, лихорадки и быстрой анемизации со снижением числа эритроцитов до 1-2 млн.
Рентгенографически обнаруживается остеопороз черепа и позвонков. Характерна картина "волосатого черепа" с трабекулярными полосами, идущими перпендикулярно плоскости кости. Кости болезненны. Изредка припухают суставы, что обусловливает ревматоидные боли. Нередко развиваются хронические одиночные или множественные язвы голени (в области лодыжек). Наблюдается (непостоянно) увеличение селезенки, печени, лимфатических узлов.
Характерным симптомом являются жестокие абдоминальные боли, связанные с тромбозом мезентериальных сосудов.
Особенно часто приходится наблюдать сосудистые тромбозы и инфаркты органов, в первую очередь селезенки, в условиях гипоксии (например, при полетах). Тромбозы в сосудах головного мозга дают осложнения со стороны ц. н. с. - параличи черепно-мозговых нервов, амавроз, нистагм, афазию, гемиплегию и т. п.- вплоть до развития судорог и коматозного состояния.
Изменения крови.
Наиболее характерной особенностью серповидноклеточной анемии, выявляемой при исследовании крови, полученной из туго перевязанного пальца (с целью создания местного венозного застоя и гипоксии) или подвергнутой специальной обработке метабисульфитом (так называемая мета-бисульфитная проба), являются совершенно своеобразные эритроциты вытянутой формы - длиной до 50 мк и шириной от 1 до 4 мк - так называемые серповидные эритроциты (синоним дрепаноциты), составляющие 40-100% всех эритроцитов (рис.).
Патодогоанатомические изменения характеризуются гемосидерозом, гиперплазией костного мозга, кровоизлияниями, некрозами, инфарктами и жировым перерождением органов.
Прогноз.
Предсказание при гомозиготных формах (SS) весьма серьезно. Большинство больных умирает в детстве, меньшинство доживает до 20 лет. С возрастом гемолитические кризы становятся менее частыми и интенсивными.
Лечение.
В период гемолитического криза показаны трансфузии эритроцитной массы. Спленэктомия дает лишь частичный и непостоянный успех (примерно в 60% случаев). При сосудистых тромбозах показаны сосудорасширяющие средства и антикоагулянты.
Рис. Дрепаноциты (серповидные эритроциты).
Профилактика.
Носители серповидноклеточной аномалии должны избегать влияния возможного снижения парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе во время пребывания в горах или полетов на больших высотах.
Г. Алексеев.
