Клиническая ангиология

- заболевания артерий и вен воспалительного и невоспалительного характера, этиология и патогенез, клиника и диагностика, лечение и профилактика сосудистых заболеваний.

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта

ЗАГАДОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОРАЗИЛА ТОЛЬКО ОДНУ СЕМЬЮ НА ПЛАНЕТЕ

ЗАГАДОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОРАЗИЛА ТОЛЬКО ОДНУ СЕМЬЮ НА ПЛАНЕТЕ

В конце 80-х годов, Уильям Линдер, здоровый 40-летний врач, вернулся из отпуска утомленный и с отекшими ногами. В 1996 году он умер. Официальной причиной, которая была указана в свидетельстве о смерти, было "причина неизвестна".

Годы между возвращением из отпуска и смертью полны ужасных симптомов: отек сдавил некоторые вены до состояния, близкого к полному перекрытию кровотока, а другие вены были так наполнены кровью, что едва не лопались от напряжения. Органы почти срослись, когда его тело раздулось от отека. Из его тела пришлось откачивать литрами некую жидкость сливочно-белого цвета. В конце концов генетики нашли мутировавший ген, ставший, по-видимому, причиной болезни со смертельным исходом. Ген был настолько крошечным, что его можно сравнить с буквой-опечаткой в огромном тексте.

Было проведено серьезное исследование и обнаружено, что от подобных причин умерло еще четыре предка семьи Линдер. Генетики установили, что все началось с бабушки Уильяма Линдера, которую новая болезнь сделала шокирующе "молодой". Бабушка убедила всех Линдеров сохранить это заболевание в семье, чтобы не причинить вреда другим семьям.

Дочери Линдера, Жослин и Хилари, насколько они знают, являются теми единственными двумя людьми в мире, которые живут с этим заболеванием и могут остановить его распространение. У них было три аборта из-за опасения, что дети родятся с этим врожденным заболеванием, но у Хилари родились дочери-близнецы, которым были предварительно сделаны тесты на болезнь. Только после того, как появилась 100% уверенность в отсутствии гена-мутанта, дети появились на свет. "Что если первый носитель болезни знал об этом и не хотел передавать ее другим?", - писал Тони Докупил из новостного агентства NBC. "Как если бы у Вас был фиброзный кистоз или болезнь Хантингтона".

Споры о том, что делать в подобных ситуациях продолжаются. Некоторые штаты запретили делать аборты, основанные на генетических заболеваниях. Жослин Линдер написала: "Я пытаюсь привлечь внимание к нашей с сестрой проблеме, потому что мы находимся в постоянной борьбе за собственную жизнь".

Обновлено 02.02.2017 14:07